Durch einen Defekt in der Wirbelsäule kommt es zum Hervorwölben der Hirnhäute (Meningen) und des Rückenmarks aus dem dafür vorgesehenen Rückenmarkkanal. Liegt das Rückenmark frei und somit nicht durch die Meningen gedeckt, spricht man von einer Myelozele. Weiters kommen auch Formen wie die Meningomyelozystozele (zystenartige Auftreibung des eig. Rückenmarkskanal) oder die Hydromyelozele (zusätzlich vermehrte Flüssigkeit in der Myelozele) vor.