Dieses Krankheitsbild zeichnet sich durch ähnliche dysmorphe Stigmata wie bei dem Noonan-Syndrom aus (genetisch bedingte Fehlbildungen innerer Organe wie zB. Herzfehler und ein auffälliges äußeren Erscheinungsbild). Weiters kommen ektodermale Auffälligkeiten wie trockene Haut, Alopezie und hyperkeratotische Läsionen dazu. Ein Krampfleiden und mentale Retardierung sind charakteristisch für diese Erkrankung.