APECED-Syndrom ist die derzeit einzige bekannte monogen vererbte Autoimmunerkrankung. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, als krankheitsverursachend konnte das AIRE-Gen (Autoimmun-Regulator-Gen) identifiziert werden. Die Erkrankung beginnt bereits im Kindesalter und ist durch mindestens 2 der folgenden Leitsymptome gekennzeichnet:

M. Addison (prim. Nebenniereninsuffizienz) Hypoparathyreoidismus (Unterfunktion der Nebenschilddrüse) chronische Candidiasis von Haut und Schleimhäuten ohne generalisierten Befall Fakultativ entwickeln sich weitere, durch Autoimmunvorgänge bedingte endokrine Erkrankungen wie z.B. Diabetes mellitus Typ 1, Thyreoiditis und hypergonadotroper Hypogonadismus. Die autoimmunologischen Veränderungen können auch andere Organe betreffen, wodurch es z.B. zur Dystrophie ektodermaler Strukturen (Zahnschmelz- und Nageldystrophie, Alopezie, Vitiligo, Keratitis), perniziöser Anämie bei chronisch atrophischer Gastritis oder chronisch aktiver Hepatitis kommt. Candidiasis ist jedoch meist das erste Symptom.