Die Aplasia cutis congenita circumscripta beschreibt einen angeborenen, fokal (herdartig) begrenzten Hautdefekt, der in der Regel narbig epithelisiert und deswegen haarlos bleibt. Diese Bereiche sind typischerweise mit einer dünnen, transparenten Membran bedeckt, wodurch bläulich-rot durchschimmernde Gefäße und tieferes Gewebe sichtbar wird.

Als Ursachen werden intrauterine Traumata, Gefäßmissbildungen und ein autosomal-dominanter Erbgang vermutet.

Die Mehrzahl der Läsionen findet sich an der behaarten Kopfhaut. Besteht die Aplasia cutis congenita circumscripta andernorts, kann es bei darunter liegenden Strukturen zu assoziierten Anomalien kommen, wie zum Beispiel an der Wirbelsäule zu Meningomyelozelen oder spinalen Dysraphien.